Hereditäre Tumorerkrankungen machen etwa 5 % aller Krebserkrankungen aus. Eine, im Vergleich zu den derzeitigen standardmäßig verwendeten Multigenpanels, erweiterte genetische Diagnostik kann weitere Prädispositionen für erbliche Tumorerkrankungen entdecken.
Für einige Olaparib-Therapieindikationen ist der Nachweis einer pathogenen Variante in BRCA1 bzw. BRCA2 in der Keimbahn eine Voraussetzung. Somit muss in bestimmten Fällen für die Therapieentscheidung der genetische Status des Patienten bzgl. BRCA1 und BRCA2 bestimmt werden. Zur Erleichterung der Anforderung haben wir dafür ein Set zusammengestellt.
Tumorgenetik - von den Tumor-risiken bis zur Therapieplanung
Erbliche Tumorprädispositionen sind wesentlich häufiger als allgemein angenommen. Für den Patienten und ihre Angehörigen bedeuten sie ein erhöhtes Erkrankungsrisiko. Eine spezifische Früherkennung kann die Prognose verbessern oder Tumor-erkrankungen vermeiden. Das Symposium fasst den aktuellen Stand der Dinge zusammen und gibt Einblick in die klinische Anwendbar-keit genetischer Analysen sowie in neue Analyseverfahren.
Asymmetrische Großwuchssyndrome werden durch Varianten im Mosaik verursacht und können in der Routinediagnostik aus Lymphozyten-DNA meist nicht nachgewiesen werden. Mittels Liquid Biopsy kann durch die Analyse zellfreier DNA häufig eine Ursachenklärung erfolgen. Im Falle von PIK3CA-Varianten ergibt sich damit eine gezielte Therapieoption.
Die Veröffentlichung “Clinical Validity of Circulating Tumor DNA as Prognostic and Predictive Marker for Personalized Colorectal Cancer Patient Management“ aus dem MGZ zeigt, dass eine klinisch validierte Liquid Biopsy Analyse Darmkrebspatienten helfen kann, eine Entscheidung hinsichtlich einer Chemotherapie zu treffen.
Am 10. und 11. Februar 2022 feiert das Europäische Referenznetzwerk für genetische Tumor-Risikosyndrome, sein fünfjähriges Bestehen mit einer kostenlosen Online-Konferenz.
Im Kurzportrait werden der Polygenic Risk Score beim Mammakarzinom und ausgewählte erbliche Tumorsyndrome vorgestellt. Außerdem geben Prof. Holinski-Feder und Dr. Steinke-Lange einen Einblick über Entwicklungen in der Humangenetik.
Eine validierte Liquid Biopsy kann nicht nur Tumor-DNA mit hoher Sensitivität nachweisen, sie kann sie auch quantifizieren. Die Dynamik einer Erkrankung im Hinblick auf Therapie wird somit erfassbar.
Über das neue Online-Anforderungsformular können Panel ab sofort direkt über die Webseite des MGZ – Medizinisch Genetischen Zentrums ausgewählt und automatisch auf das benötigte Anforderungsformular übertragen werden. Das vorausgefüllte Formblatt lässt sich im Anschluss einfach als PDF herunterladen und ausdrucken.
Genetische Risiken können im Sinne monogenetischer Erkrankungen durch genetische Veränderungen in einzelnen Genen und im Sinne einer polygenetischen Erkrankungen durch das Zusammenspiel vieler einzelner genetischer Varianten beeinflusst werden. Bei der Bestimmung des PRS werden definierte SNPs analysiert und risikospezifisch ausgewertet.
Das European Reference Network (ERN) für seltene Tumorprädispositionserkrankungen GENTURIS bietet drei Webinare zu verscheidenen Themen der Onkologie an.
Am 19. Januar 2019 fand das Gründungssymposiums des ZET – Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen mit dem Titel «Versorgungsstrukturen - Familien mit erblichen Tumorsyndromen» statt.
In dieser internationalen Studie wurden Patienten mit Lynch-Syndrom untersucht, die ein deutlich erhöhtes Risiko haben ein Kolonkarzinom zu entwickeln. Bisher fehlt ein internationaler Konsens über die empfohlenen Zeiträume zur koloskopischen Überwachung. Wissenschaftler vom German HNPCC Consortium...
Die korrekte Klassifikation von Sequenzvarianten ist zur Planung des klinischen Vorgehens beim erblichen Darmkrebs essentiell. Da dies in der Praxis oftmals große Schwierigkeiten bereitet, besteht auf internationaler Ebene ein großes Interesse an standardisierte Strategien zur Variantenklassifikation. Mitarbeitern des MGZ ...
