Im Kurzportrait werden der Polygenic Risk Score beim Mammakarzinom und ausgewählte erbliche Tumorsyndrome vorgestellt. Außerdem geben Prof. Holinski-Feder und Dr. Steinke-Lange einen Einblick über Entwicklungen in der Humangenetik. 

Inhalt:

• „Klinisch gesunde Menschen können bereits Patienten sein!“
  Interview mit Prof. Elke Holinski-Feder und Dr. Verena Steinke-Lange über Entwicklungen in der Humangenetik.
• Polygenic Risk Score bei Mammakarzinom
  Wenn Brustkrebs familiär gehäuft auftritt, ohne dass monogenetische Ursachen nachweisbar sind, ist der PRS ein geeignetes Analyseinstrument.
• Li-Fraumeni-Syndrom
  Das Li-Fraumeni-Syndrom ist ein seltenes erbliches Tumorsyndrom, das in der Bevölkerung mit einer Prävalenz von etwa 1:5000 auftritt. Es wird durch Mutationen im TP53-Gen verursacht.
• Cowden-Syndrom
  Das Cowden-Syndrom (CS) gehört zum Formenkreis der PTEN-hamartomatösen Tumorsyndrome (PHTS).
• Peutz-Jeghers-Syndrom
  Die Inzidenz des autosomal dominant vererbten PJS liegt bei 1:50.000 bis 1:200.000. Ursächlich sind Loss-of-function-Varianten in STK11.
• Brit-Hogg-Dubé-Syndrom
  Die Prävalenz des seltenen Birt-Hogg-Dubé-Syndroms liegt bei 1:200000 bis 1:1000000, vermutlich ist das Syndrom aber deutlich unterdiagnostiziert.
• Lynch-Syndrom (HNPCC)
  Das Lynch-Syndrom verursacht etwa 3 % aller kolorektalen Karzinomerkrankungen
  (CRC), die Anlageträgerfrequenz liegt bei 1:279, das entspricht ungefähr 300 000 Anlageträgern in Deutschland.

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