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cDNA-Analyse dHNPCC/Lynch-Syndrom Gene verbessert die Diagnoserate

In der Arbeit wurden das physiologische Spleißmuster und das aberrante Spleißmuster der HNPCC/Lynch-Syndrom Gene aus dem „mismatch repair pathway“ charakterisiert.

Diese Daten sind die Grundlage, um vermeintliche Missense-Mutationen hinsichtlich ihres tatsächlichen Pathomechanismus und unklare Sequenzvarianten hinsichtlich ihrer Pathogenität zu prüfen. Wir konnten zeigen, dass die Anwendung der cDNA-Analyse auf ungeklärte Fälle die Diagnoserate erhöht (Link).

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